10 Giugno 2024
Le malattie eosinofile dell’apparato gastrointestinale (EGID) si dividono in 2 gruppi principali: l’esofagite eosinofila (EoE) e le gastroenteropatie eosinofile (EGE).
Le EGE, sebbene rare, rappresentano una significativa sfida per i pazienti che ne sono affetti, le loro famiglie e i professionisti della salute. La conoscenza, la comprensione e la gestione adeguata di queste condizioni sono fondamentali. In questo articolo, offriremo una panoramica completa su cosa sono le Gastroenteropatie Eosinofile, le loro cause, sintomi, diagnosi e trattamenti disponibili.
Cosa sono le Gastroenteripatie Eosinofile
Le gastroenteropatie eosinofile identificano un gruppo di malattie infiammatorie rare che colpiscono il tratto gastrointestinale, caratterizzate dall'accumulo di eosinofili, un tipo di cellule del sangue coinvolte nella risposta immunitaria, in parti del tratto gastrointestinale.
Le EGE sono classificate sia in base al segmento intestinale interessato (gastrite, gastroenterite, colite, proctocolite) sia secondo la distribuzione degli eosinofili nei tessuti (sierosica, mucosale o muscolare). Tra queste, la forma mucosale è la più comune, mentre quella muscolare è meno frequente.
Data la rarità delle EGE, è essenziale escludere altre cause di eosinofilia tissutale prima di confermare una diagnosi. Queste includono infezioni parassitarie, malattie infiammatorie intestinali, patologie del tessuto connettivo, allergie ai farmaci e disordini linfoproliferativi.
Diagnosi
La diagnosi di EGE si basa principalmente su tre criteri: la presenza di sintomi gastrointestinali aspecifici, l'infiltrazione eosinofila in uno o più segmenti del tratto gastrointestinale, e l'esclusione di altre cause di eosinofilia gastrointestinale.
Per confermare la diagnosi, si effettuano generalmente una esofagogastroduodenoscopia (EGDS) e una colonscopia, accompagnate da prelievi di biopsie. Queste procedure permettono di identificare la presenza di eosinofili in diverse parti dell'apparato gastrointestinale. Un aspetto complicato della diagnosi deriva dal fatto che gli eosinofili sono normalmente presenti nella lamina propria di molti tratti intestinali, specialmente nel ceco e nell’appendice, il che può rendere difficile la distinzione tra condizioni normali e patologiche. Per questo motivo, i limiti di eosinofili per campo ad alto ingrandimento (HPF) variano a seconda della regione esaminata.
Il follow-up per i pazienti con EGE è rigorosamente clinico, endoscopico e istologico, per monitorare la progressione della malattia e la risposta alle terapie.
Sintomi
In caso di sospetto di EGE, i sintomi possono variare a seconda della parte del tratto gastrointestinale coinvolta. Se lo stomaco è interessato, i pazienti possono manifestare vomito, pirosi e una sensazione di sazietà precoce. Nel caso di interessamento dell'intestino tenue, i sintomi possono includere diarrea, dolore addominale, meteorismo, perdita di peso e sintomi occlusivi. Se invece è coinvolto il colon, si possono verificare dolore addominale e diarrea muco-sanguinolenta. Questi sintomi possono coesistere con segni sistemici come malassorbimento, anemia sideropenica e ipoalbuminemia da perdita proteica. Inoltre, segni di ipereosinofilia periferica marcata e la presenza di comorbidità allergiche, quali dermatite atopica, asma e rinite allergica, possono rafforzare il sospetto diagnostico di EGE.
Trattamenti disponibili
Nel trattamento dell'EGE, i corticosteroidi sono frequentemente impiegati e si sono dimostrati particolarmente efficaci nei pazienti con pattern eosinofilico mucosale.
iIl dosaggio è progressivamente ridotto fino a raggiungere la dose minima efficace prima di procedere alla sospensione del trattamento. L'uso prolungato di steroidi sistemici richiede integrazione obbligatoria con calcio e vitamina D, controlli oculistici regolari e l'uso di inibitori della pompa protonica (IPP) per prevenire ulcere gastriche e duodenali. La budesonide orale è spesso utilizzata come terapia di mantenimento o per indurre la remissione, grazie ai suoi effetti collaterali ridotti. Gli immunosoppressori, come l'azatioprina, sono considerati per il controllo a lungo termine della malattia.
La dieta di eliminazione è raccomandata, specialmente in caso di malassorbimento e scarsa crescita, o per ridurre la necessità di corticosteroidi. Le formule a base di idrolisato o elementari sono disponibili per il paziente tramite prescrizione di un Piano Terapeutico e sono a totale carico della famiglia, distribuite dalle farmacie territoriali della ASL di appartenenza.
Nei centri di riferimento, è inoltre possibile partecipare a trial clinici che testano farmaci sperimentali non ancora approvati in Europa per l’uso routinario.
La terapia farmacologica per l'EGE è coperta dal Servizio Sanitario Regionale (SSR) con ricetta prescritta dal medico di base, pediatra o dal disease manager, che può essere il gastroenterologo o il gastroenterologo pediatra.
Il ruolo di ESEO Italia
Attraverso la sensibilizzazione, la ricerca e la promozione scientifica, ESEO Italia si impegna a migliorare la qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie, fornendo un punto di riferimento per l'assistenza sociale e socio-sanitaria. L'associazione lavora instancabilmente per promuovere una maggiore consapevolezza su queste condizioni, facilitando l'accesso alle informazioni, e fornendo aggiornamenti sulle ultime novità in ambito di trattamenti e gestione della malattia.
