Le malattie eosinofile dell’apparato gastrointestinale (EGID) si dividono in 2 gruppi principali: l’esofagite eosinofila (EoE) e le gastroenteropatie eosinofile (EGE): l'Esofagite Eosinofila (EoE) è la più comune delle EGID.
Negli ultimi anni, l'interesse e la ricerca attorno a queste condizioni sono cresciuti esponenzialmente, spingendo enti e organizzazioni a dedicare risorse e attenzioni per sensibilizzare, assistere e supportare chi ne soffre. In questo articolo, offriremo una panoramica completa su cos'è l'Esofagite Eosinofila, sintomi, diagnosi, controlli periodici e trattamenti disponibili.
Cos'è l'Esofagite Eosinofila
L'Esofagite Eosinofila è una patologia cronica infiammatoria dell’esofago che si caratterizza per l'accumulo di eosinofili, una tipologia di globuli bianchi, all’interno di quest’ultimo. Questa reazione è spesso la risposta del sistema immunitario ad allergeni alimentari o ambientali, che portano all’infiammazione dei tessuti dell'esofago, causando una serie di sintomi problematici per chi è affetto da questa patologia.
Diagnosi
La diagnosi di Esofagite Eosinofila richiede un esame approfondito. Solitamente, il primo passo include un'anamnesi medica e un esame fisico, seguiti da test più specifici come l’endoscopia con biopsia. Durante l'endoscopia, il medico esaminerà l'interno dell'esofago e preleverà campioni di tessuto per verificare la presenza di eosinofili e altri segni di infiammazione. L’EoE è caratterizzata, dal punto di vista istologico, dal riscontro di eosinofilia mucosale e da sintomi secondari ad una disfunzione dell’esofago.
Le caratteristiche endoscopiche dell'EoE includono la presenza di esofagite acuta prossimale, media o distale, con segni come eritema, edema, friabilità della mucosa, "spot" biancastri (microascessi eosinofili) e segni di esofagite cronica quali anelli esofagei, striature longitudinali e stenosi esofagea. Tuttavia, queste anomalie non sono esclusive dell'EoE, poiché possono essere riscontrate anche in altre forme di esofagite; pertanto, un'analisi istologica è necessaria per confermare la diagnosi.
Sintomi
Questa malattia presenta sintomi diversi a seconda dell'età del paziente: nei più giovani, si manifesta principalmente attraverso disfunzioni nella motilità esofagea (cibo e acqua faticano a entrare nello stomaco o in fase avanzata si fermano a monte del cardias posto tra esofago e stomaco dando origine al rigurgito alimentare), mentre negli adulti è spesso segnalata la fibrosi esofagea.
Nei bambini piccoli, i sintomi comuni includono ritardo di crescita e difficoltà nell'alimentazione, come l'interruzione dell'introduzione di cibi solidi o il rifiuto di certi alimenti, oltre a sintomi aspecifici di reflusso gastroesofageo. I bambini più grandi possono soffrire di dolori addominali e vomito ricorrente, mentre i giovani adulti spesso mostrano disfagia e occlusione esofagea causata da bolo alimentare. La disfagia può peggiorare con l'invecchiamento e la durata della malattia e, in alcuni casi, può essere il primo sintomo evidente.
Trattamenti disponibili
Il trattamento dell'EoE mira a ridurre l'infiammazione, alleviare i sintomi e prevenire danni a lungo termine all'esofago. Le opzioni terapeutiche includono includono interventi dietetici e farmacologici, come gli inibitori della pompa protonica (IPP) e gli steroidi topici, da utilizzare singolarmente o in combinazione, a seconda della risposta del paziente.
Le terapie nutrizionali comprendono:
- Dieta elementare: basata su formule aminoacidiche, ha dimostrato alta efficacia nell'indurre la remissione della malattia. Tuttavia, a causa della sua natura altamente restrittiva, può incidere negativamente sulla qualità di vita e non è sostenibile a lungo termine.
- Dieta empirica: questa dieta prevede l'eliminazione di sei gruppi alimentari principali (latte, soia, uova, grano, arachidi/noccioline e pesce), dato che le proteine del latte, dell’uovo e del grano sono frequentemente implicate nella patogenesi della malattia.
Gli inibitori della pompa protonica come esomeprazolo, omeprazolo, lansoprazolo e pantoprazolo, sono spesso prescritti a chi è affetto da EoE poichè possiedono anche un'azione antiinfiammatoria, sono particolarmente indicati nei casi con sintomi di reflusso gastroesofageo e vengono somministrati per un periodo di almeno 8 settimane.
La terapia steroidea, estremamente efficace nella maggior parte dei pazienti, è prevalentemente topica e include farmaci come la budesonide orale viscosa o il fluticasone dipropionato deglutito. Questi trattamenti sono generalmente consigliati per un periodo minimo di 3 mesi. La terapia steroidea sistemica, come il prednisone o il metilprednisolone è riservata a pazienti con sintomi gravi, come stenosi esofagea, e di solito non supera i 14 giorni di trattamento.
Nuovi trattamenti disponibili: la cura con gli anticorpi monoclonali
Tra i trattamenti emergenti per l’esofagite eosinofila vi sono anche gli anticorpi monoclonali, un tipo di terapia biologica che mira a modulare il sistema immunitario.
Gli anticorpi monoclonali agiscono legandosi specificamente a determinate molecole coinvolte nei processi infiammatori, come le citochine, che sono fattori critici nell'induzione e nel mantenimento dell'esofagite eosinofila. Questo legame impedisce alle citochine di interagire con le loro cellule bersaglio, riducendo così l'infiammazione e i sintomi associati alla malattia.
È importante notare che, come per ogni trattamento, gli anticorpi monoclonali possono presentare effetti collaterali e non tutti i pazienti possono essere candidati a questa terapia. Pertanto, è fondamentale una valutazione approfondita da parte di un medico specialista, che consideri la storia clinica del paziente e le caratteristiche specifiche della sua malattia, per determinare la strategia terapeutica più adatta.
Attualmente questa opzione terapeutica sta per essere commercializzata, siamo in attesa della determinazione del prezzo tramite la contrattazione di AIFA.
Il ruolo di ESEO Italia
Organizzazioni come ESEO Italia svolgono un ruolo cruciale nell'offrire sostegno ai pazienti e alle loro famiglie, fornendo attraverso campagne di sensibilizzazione, eventi e convegni, informazioni attendibili e promuovendo la ricerca e l'assistenza sanitaria dedicata all'Esofagite Eosinofila. Attraverso la sensibilizzazione e l'assistenza, ESEO Italia mira a migliorare la qualità della vita di chi è affetto da questa condizione e a promuovere una maggiore comprensione della malattia tra professionisti della salute e pubblico.